PNAS | 浙江大学周琦/福建师范大学张秋金/林岗/西南大学徐洛浩揭示文昌鱼基因组和性染色体的演化

进化缓慢的无脊椎动物文昌鱼在推进人类对脊椎动物起源和创新的理解方面具有不可替代的作用。

2023年3月3日，浙江大学周琦、福建师范大学张秋金、林岗以及西南大学徐洛浩共同通讯在PNAS 上在线发表题为“Three amphioxus reference genomes reveal gene and chromosome evolution of chordates”的研究论文，该研究解析了三个文昌鱼物种的几乎完整的染色体基因组，其中一个最能概括17个脊索动物（chordate）祖先连锁群。该研究重建了全基因组复制的后代之间的融合、保留或重排，这导致了现存的微染色体可能存在于脊椎动物祖先中。

与脊椎动物相似，文昌鱼基因组在合子激活开始时逐渐建立其三维染色质结构，并在Hox基因簇上形成两个拓扑相关的结构域。该研究发现3种文昌鱼的性染色体均为ZW型，且序列分化较小，推测的性别决定区域彼此不同源。总之，该结果阐明了未被重视的文昌鱼基因组的种间多样性和发育动态，为理解脊索动物功能基因组进化的机制提供了高质量的参考。

海洋无脊椎动物文昌鱼属(或文昌鱼科)在整个18世纪和19世纪都是比较胚胎学和解剖学研究的中心。文昌鱼具有类似脊椎动物但更简单的身体结构，与尾脊索动物相比，其染色体和基因组序列的谱系特异性变化要少得多。因此，它是脊索动物祖先最著名的现存代表。

文昌鱼有一个最大的Hox基因簇，有15个基因，形成了拓扑相关结构域(TAD)的一个结构和调节单元。相比之下，大多数脊椎动物至少有4个Hox基因簇，每个簇最多13个基因，只有少数例外，小鼠HoxA和HoxD簇分别形成两个TADs。这种四倍的Hox基因簇数量差异为Ohno的两轮全基因组复制(WGDs)假说(2R假说)提供了早期证据，该假说塑造了脊椎动物的基因组进化和调控。

文昌鱼染色体结构和基因组调控与脊椎动物相比呈现高度保守

对脊椎动物WGDs情景和功能后果的更广泛理解最近成为了争论的主题，因此需要高质量的序列组装和注释的基因。文昌鱼的顺式调控元件佛罗里达文昌鱼Branchiostoma floridae ( Bf )的第一份基因组草图已经出版了十多年，经常被用来重建祖先脊椎动物的原核细胞类型，但不同研究对祖先连锁群数目的估计不同。

最近的一项工作将Bf基因组改进到染色体水平，提出了包含17个祖先脊索连锁群的2R假说：第一个WGD发生在所有脊椎动物的祖先中，第二个WGD只发生在颚脊椎动物的谱系中。脊椎动物( ' ohnologues ')中WGDs的重复基因产物相对于其文昌鱼的单拷贝直系同源物，似乎具有更多更特殊的调控元件和拷贝间的基因表达。除了在基因水平上的结果，为了解决脊椎动物在WGDs后如何在全球进化出更复杂的调控回路，需要了解文昌鱼的高阶染色质组织。

三种文昌鱼Bf(佛罗里达文昌鱼)， Bj(日本文昌鱼)， Bb(白氏文昌鱼)的性别决定区域，X轴为染色体数字和基因组坐标

在以往仅使用一个物种基因组的研究中，文昌鱼种间基因组多样性是一个经常被忽视的因素。众所周知，文昌鱼不同物种具有不同的染色体数目，并表现出频繁的基因共线性断裂，这可能会混淆脊椎动物祖先状态的推断。此外，现有的文昌鱼基因组组装要么是不完整的，要么是碎片化的，因为它们的有效种群规模大，种内多态性高。

为了阐明与脊椎动物相比，不同文昌鱼物种的基因、基因组和染色质景观的进化，该研究解析了三个文昌鱼物种（白氏文昌鱼Bb、日本文昌鱼 Bj )和佛罗里达文昌鱼Bf）的近乎完整的单倍体基因组，揭示了文昌鱼和脊椎动物共享或独立进化的基因组特征。在没有WGDs的情况下，文昌鱼通过片段复制或个体复制的方式扩大了基因库，并独立地从彼此和脊椎动物进化出了性别决定途径。

参考信息：

https://www.pnas.org/doi/10.1073/pnas.2201504120

转自：“iNature”微信公众号

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