原文作者：Ana Maria Lopez-Ruiz
翻译作者：Miao Yu
【译者注：胱氨酸病 (cystinosis)是一种罕见的常染色体隐性遗传的全身系统性疾病，因编码L-胱氨酸转运蛋白 (cystinosin)的CTNS基因 (17p13.2)变异所致。
1型糖尿病（曾经被称为青少年糖尿病或胰岛素依赖型糖尿病）是一种代谢紊乱综合征，其特征是由于胰岛素绝对缺乏引起的高血糖。这种疾病主要是由于通过免疫介导胰腺β细胞的破坏而导致。治疗重点是通过胰岛素，饮食和生活方式来控制血糖水平，以预防并发症。】
Orphanet Journal of Rare Diseases期刊荣幸地发表了Ana Maria Lopez- Ruiz的这篇文章，她是beacon for rare diseases和Medics4RareDiseases “Student Voice”比赛的亚军。
让我先来问你几个简单的问题。你听说过糖尿病吗？可能是的。你听说过胱氨酸病吗？如果你没有，我不会责怪你——在“Student Voice”论文之前我也没有听说过。全世界每10万到20万人中就有1人患有胱氨酸病。如果不进行治疗，患者体内及其器官中将会形成半胱氨酸晶体。治疗方式是严格的半胱胺口服和滴眼液。
然而，全世界每10万人中就有15人患有1型糖尿病。受影响的患者不能产生胰岛素，因此治疗主要是通过严格胰岛素方案进行，需要全天滴定。
E患有胱氨酸病，通过与E的祖父交谈，我对胱氨酸病如何影响儿童有了更好的了解。在将她的经历与糖尿病患者的经历进行比较时，我发现了一些罕见疾病患者面临的健康不平等问题。
治疗和医疗技术
在过去的几十年里，葡萄糖监测设备早已经历过多次迭代。现在可以通过手机扫描实时监测血糖水平，非侵入性技术的进步为患者创造了更安全的环境。对于胱氨酸病患者，疾病监测的金标准是血液半胱氨酸水平。而英国只有五个实验室配备了测量设备，显然这造成了巨大的延迟。
在运输系统不发达的国家，半胱氨酸的测量是一个更加缓慢的过程：这对胱氨酸病的诊断和发展都有严重的影响。在巴西，由于缺乏半胱氨酸水平测量，诊断往往会出现延误，只有不到80%的患者能够获得治疗。
毫无疑问，发展中国家的资金差距也会影响到糖尿病患者，这是事实。但疾病监测和诊断要（比胱氨酸患者）容易得多，因为患者可以用床边血糖监测仪测量血糖水平，而无需送往专业机构进行分析。
即使在发达国家，目前的治疗方法也存在一些问题。在西班牙，青少年对半胱胺治疗的依从性降低。目前的研究侧重于改善治疗负担：目前，半胱胺必须每天服用四次，但新配方希望将其减少到每天两次。
疾病的社会影响
我们都希望自己的孩子有一个尽可能正常和健康的童年。当他们得到诊断时，这可能会使事情变得复杂——突然间他们需要定期注射、药物治疗、手术——所有这些对父母或看护者来说都是非常陌生的。但对孩子而言，这是他们唯一知道的生活。年幼的孩子往往对自己的情况很了解，但无法与同龄人分享这一点可能会非常孤立和可怕。
无论是现在还是将来，学校经历都是一个孩子生活中至关重要的一部分。更多地获取信息和提高认识有助于减轻疾病的一些社会影响。对于E来说，学校一直是一个挑战。因为她周围的老师会过度地保护她：例如，她不能参加学校的体育活动，因为担心损坏她的进食管。
此外，半胱胺治疗的常见副作用之一是口臭——这可能导致青少年时期的社会孤立和欺凌。在糖尿病患者中，血糖控制不良也会增加欺凌的风险。欺凌行为很可能会对孩子们以后的生活产生不利影响，增加焦虑、抑郁和自杀念头的风险。
就个人层面而言，许多慢性病患者或多或少都会遇到一些健康不平等现象，这是因为他们对疾病缺乏了解。因此，我们可以通过创造一个鼓励人们分享健康经历的环境来缓解。除此之外，学校和家庭之间围绕孩子的需求进行更好的沟通也可以改善对孩子的整体照顾。一所学校试图通过举办“健康周”来提高人们的认识，学生们被允许谈论他们或他们认识的人有过的疾病。其中包括一名患有胱氨酸病的儿童，他能够解释为什么他们的气味与别人不同，以及正是导致这种情况的药物保证了他们的存活。
为了E的明天，我想改变这个世界，但一切都需要很长时间。我明白这一点。
健康不平等可能在更大范围和个人层面对所有慢性病患者产生深远影响。罕见疾病患者往往会格外受到这些不平等现象的影响，意识到这一点可以帮助我们与同龄人产生共鸣。所以，是的，做出重大改变可能需要时间，但最终通过倾听同龄人的意见和自我教育，我们可以获得信心，并告诉人们一切都会好起来。
Ana Maria Lopez-Ruiz
“我叫Ana Maria Lopez-Ruiz，是剑桥大学医学院五年级的医学生。除了去实习，我还要照顾我的矮仓鼠Joe，唠叨我的室友们把垃圾桶拿出去。未来我希望进入外科领域，尤其是对移植特别有兴趣。”
转自：BMC科研永不止步
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