以下文章来源于JIPB ，作者JIPB
基因功能丧失突变（LoF）后通常会成为“垃圾DNA”。理论上来说，在生物进化和发育过程中，这种“垃圾DNA”也可能会被重新招募，成为新的基因并获得新的功能，这种潜在的、新的进化机制被命名为“to gain by loss”。大豆是重要的粮油饲兼用作物。粒重是大豆重要的驯化性状，也是其产量的关键决定因素，但其调控机制及遗传变异规律鲜有报道。
JIPB近日在线发表了中国科学院植物研究所贺超英课题组与合作者共同完成的题为“A loss-of-function mutant allele of a glycosyl hydrolase gene has been co-opted for seed weight control during soybean domestication”的研究论文（https://doi.org/10.1111/jipb.13559）。该研究克隆到一个全新调控大豆百粒重的QTL qHSW，对应基因HSW编码一个糖基水解酶；其等位变异hsw由于14-bp的缺失导致其移码突变并提前终止，丧失了原有的糖基水解酶活性，但获得了促进种子大小的新功能，并在大豆驯化和遗传改良过程中受到选择。
图. 大豆hsw进化及其新功能化
贺超英课题组与合作者基于一套以栽培大豆‘绥农14’和野大豆‘ZYD00006’为亲本构建的染色体片段代换系定位到一个位于11号染色体新的百粒重QTL qHSW，并克隆其基因HSW，该基因编码β-1,3-糖基水解酶。由于14-bp碱基的缺失导致移码突变并提前出现了一个终止密码子，从而产生了LoF等位基因hsw。与HSW相比，hsw失去了糖基水解酶活性和功能，但获得了一个通过促进细胞增大使粒重增加的新功能。过表达hsw可以使大豆籽粒增大，编辑hsw使籽粒进一步增大。比较转录组分析提出hsw可能是通过影响miR408-ARPN、KLUH、RGA和ARF2等多个通路，主要调控细胞大小的工作机制。进化分析表明hsw等位基因在大豆驯化和改良过程中受到了选择。以上研究克隆了一个新的参与大豆粒重调控和驯化的QTL，发现一个控制大豆百粒重的HSW的优异等位变异，揭示了遗传变异在大豆驯化中的全新机制“to gain by loss”，为作物驯化和育种提供了全新见解。
贺超英课题组致力于以茄科、豆科等为试材的功能进化发育生物学研究，聚焦果实性状，在形态创新的起源、果实（种子）进化发育和基因家族的功能进化等研究中取得一系列研究成果。近年来研究组揭示了大豆驯化过程中基因转录变化的规律和调控机制（Gu et al., 2017; Gao et al., 2018）；阐明了豆科果荚炸裂抗性及其遗传调控的进化机制（Yong et al., 2023）；发现了新的调控大豆百粒重的重要基因GmSSS1及其优异等位变异模式与大豆种子大小变异间的演化关系（Zhu et al., 2022）。研究组及合作者新近克隆了一个参与大豆粒重调控和驯化的新的QTL位点hsw，它是“to gain by loss”遗传变异的结果（Wei et al., 2023）。
中国科学院植物研究所已毕业博士生魏思明为该论文的第一作者，贺超英研究员和东北农业大学陈庆山教授为共同通讯作者。吉林省农业科学院蒋洪蔚研究员也参与了该工作。该研究得到了中国科学院和国家自然科学基金委等项目的资助。
参考文献：
Gu, Y.Z., Li, W., Jiang, H.W., Wang, Y., Gao, H.H., Liu, M., Chen, Q.S., Lai, Y.C., and He, C.Y. (2017). Differential expression of a WRKYgene between wild and cultivated soybeans correlates to seed size. J. Exp. Bot. 68: 2717–2729.
Gao, H.H., Wang, Y., Li, W., Gu, Y., Lai, Y.C., Bi, Y.D., and He, C.Y. (2018). Transcriptomic comparison reveals genetic variation potentially underlying seed developmental evolution of soybeans. J. Exp. Bot. 69: 5089–5104.
Zhu, W.W., Yang, C., Yong, B., Wang, Y., Li, B.B., Gu, Y.Z., Wei, S.M., An, Z.H., Sun, W.K., Qiu, L.J., and He, C.Y. (2022). An enhancing effect attributed to a nonsynonymous mutation in SOYBEAN SEED SIZE 1, a SPINDLY-like gene, is exploited in soybean domestication and improvement. New Phytol. 236: 1375–1392.
Wei, S.M., Yong, B., Jiang, H.W., An, Z.H., Wang, Y., Li, B.B., Yang, C., Zhu, W.W., Chen, Q.S., and He, C.Y. (2023). A loss-of-function mutant allele of a glycosyl hydrolase gene has been co-opted for seed weight control during soybean domestication. J. Integr. Plant Biol. DOI: 10.1111/jipb.13559.
Yong, B., Zhu, W.W., Wei, S.M., Wang, Y., Li, B.B., Xu, N., Lu, J.J., Chen, Q.S., and He, C.Y. (2023). Parallel selection of loss-of-function alleles of Pdh1 orthologous genes in warm-season legumes for pod indehiscence and plasticity is related to precipitation. New Phytol. DOI: 10.1111/NPH.19150.
转自：“植物生物技术Pbj”微信公众号
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