Science | 太惨了！距今93万年前人类几近灭绝！李海鹏/潘逸萱首次对古人类进行“人口普查”

人口规模历史对研究人类进化至关重要。然而，更新世时期的古代种群规模历史是出了名的难以解开的。

2023年8月31日，中国科学院上海营养与健康研究所李海鹏及华东师范大学潘逸萱共同通讯在Science 在线发表题为“Genomic inference of a severe human bottleneck during the Early to Middle Pleistocene transition”的研究论文，该研究开发了一个快速的无穷小时间聚结过程(FitCoal)来克服这一困难，并计算了3154个人的现代人类基因组序列的复合可能性。

结果表明，在大约93万到81.3万年前，人类祖先经历了一个严重的人口瓶颈，大约只有1280个繁殖个体。这个瓶颈持续了大约11.7万年，使人类祖先濒临灭绝。这一瓶颈与现有的非洲和欧亚化石记录中相当大的年代差距是一致的。总之，该研究结果为我们的祖先提供了新的见解，并提出了一个巧合的物种形成事件。

虽然人类的谱系估计在600多万年前就与黑猩猩和倭黑猩猩分离了，但解剖学上的现代人类(智人)估计在距今30万前到20万年前的非洲起源。在现代人类基因组序列的基础上，对近代人口规模历史(即现代人类出现以来的人口规模动态)进行了深入研究，揭示了我们祖先在世界范围内的分布。然而，更新世时期人属的古代人口规模历史仍然知之甚少，尽管它对理解人类血统的起源至关重要。从智人出现之前的非洲人样本中获得古代DNA可能非常困难或不可能。如果现在的人类基因组序列可以用来有力地推断出人类最近和古代的人口规模历史，这将是特别值得注意的。因此，需要一种新的方法来提高种群规模历史的推断精度。

几十万年前发生的种群规模变化影响了聚合的速度，因此在基因组序列的位点频谱(SFS)中留下了它们的印记。SFS是基因序列中等位基因频率的分布，随机收集自当今人类群体。每个SFS类别都包含一定数量的相同大小的突变。由于SFS对于人口推断和关键汇总统计的构建至关重要，因此许多研究都致力于推导其分析公式。然而，由于这些公式依赖于聚结时间的联合概率密度函数，导致数值误差的传播和积累，可能无法达到所需的精度。

人口规模历史简图（图源自Science ）

在本研究中，为了规避这个数值问题，开发了快速无穷小时间聚结过程(FitCoal)，该过程可以解析地导出任意人口模型下每个SFS类别的预期分支长度。FitCoal不需要分阶段单倍型数据和人口统计学的先验信息。由于正选择导致的测序错误或搭便车的影响可以被规避，主要是通过关注受这些因素影响较小的SFS子集。

该研究使用FitCoal分析了来自10个非洲和40个非非洲人群的大量现代人类基因组序列。结果表明，我们的祖先在大约93万至81.3万年前经历了严重的人口瓶颈，很可能是由于气候变化。瓶颈期平均繁殖个体数仅为1280人左右。该研究结果表明，严重的瓶颈使祖先人类种群接近灭绝，并彻底重塑了当今人类的遗传多样性。

参考消息：

https://www.science.org/doi/full/10.1126/science.abq7487

转自：“iNature”微信公众号

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