最大规模研究揭示与读写能力有关的42个基因位点

读写能力对教育、就业乃至一个人的社会经济地位都至关重要。然而，近十分之一的儿童被诊断为患有读写障碍（Dyslexia），即对文字的解码能力不足，导致阅读和书写存在困难，如果不及时治疗，这种疾病会持续到成年。对家族史的分析表明，读写障碍主要是遗传的（高达70%）。此前的研究将读写障碍与特定基因联系起来，但研究对象仅仅是少数几个家庭，而且不清除具体与哪些遗传标记有关。

2022年10月20日，英国爱丁堡大学、马克斯·普朗克心理语言学研究所、澳大利亚QIMR伯格霍夫医学研究所和美国23andMe公司的科学家进行合作，在 Nature Genetics 期刊发表了题为：Discovery of 42 genome-wide significant loci associated with dyslexia 的研究论文。

这项迄今为止最大的全基因组关联研究（GWAS）确定了42个独立的与读写障碍相关的基因组位点。这项研究有助于我们更好地理解一些儿童阅读或拼写困难的基因基础。

该论文的通讯作者、爱丁堡大学的 Michelle Luciano 博士表示，之前的研究认为，患有读写障碍的人的一些大脑结构可能会发生改变，但这项研究没有发现解释这一点的基因证据。这项研究显示，共同的基因差异对男性和女性的影响非常相似，读写障碍与双手均能行（ambidexterity）存在遗传关联。该研究还显示，读写障碍与阅读和拼写测试的表现有着密切的遗传关联，这加强了标准化测试在识别读写障碍方面的重要性。

这项全基因组关联分析（GWAS）来自51800名自我报告患有读写障碍的成年人和100多万名正常人。研究团队检测了数以百万计的基因变异与读写障碍之间的关系，发现了42个显著相关的基因变异，其中15个基因与认知能力或受教育程度有关。其中一些基因位点与神经发育状况相关，例如语言延迟，而另一些基因位点与注意缺陷多动障碍（ADHD）和精神疾病重合，这42个基因位点中有27个是新发现的，它们可能与读写障碍之间更有特异性关联。

然后，研究团队通过与包含中国和欧洲血统的个体的独立数据集进行比较，验证了其中23个基因组位点，包括13个新位点。他们还发现，读写障碍的表现在男性和女性中是相似的，而且阅读障碍在基因上与其他特征有关，如双手均能行（ambidexterity），但与语言回路的神经解剖学无关。一些与读写障碍相关的基因变异在说中文的人群中也很显著，这表明学习阅读的一般认知过程并不依赖于特定的语言，也就是说，读写障碍可能与一个人说某种特定的语言无关。

论文链接：

https://www.nature.com/articles/s41588-022-01192-y

转自：“生物世界”微信公众号

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