基因疗法成功治疗罕见脑部疾病，已获FDA批准

一家位于Minnesota州的医院正在尝试治疗一种在儿童身上发现的毁灭性脑部疾病，叫肾上腺脑白质营养不良（Adrenoleukodystrophy,ALD），这是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，主要影响男孩。

根据M Health Fairview共济会儿童医院的医生所说，每年每20000个男孩中就有一个生来患有ALD，40%的病例会影响孩子的大脑。随着疾病的发展，它会影响神经功能，包括儿童的说话、行走、视觉和听觉能力。

“如果不进行治疗，随着时间的推移，病变持续扩大，患者会逐渐失去更多功能，最终会导致虚弱、持续性植物状态和死亡，”M Health Fairview医院的儿科血液和骨髓移植医生Paul Orchard说。

Orchard及他所在的研究人员团队开发了一种新的基因疗法来治疗大脑ALD。临床试验始于2014年，这种基因疗法最近获得了美国食品药品监督管理局的批准。

在过去的八年里，来自世界各地的67名男孩参与了临床试验。

其中来自密歇根州的12岁男孩Landen Veneklase有ALD家族史，正因为如此，他的父母在他还是婴儿的时候就对他进行了疾病检测，所以当他的大脑开始出现恶化迹象时能够加入明尼苏达州的临床试验，测试这种基因疗法。

Veneklase于2017年9月参与试验，11月进行了移植，并于当年平安夜回到家中。

治疗方法是:移除病人体内一些有缺陷的血液干细胞，创建纠正过的细胞遗传副本，并将其回输至体内再生并最终取代其他有缺陷的细胞。

在这种治疗之前，骨髓移植是阻止疾病发展的唯一选择。移植风险极大，尤其是对于Veneklase这种没有匹配捐赠者的患者。

接受基因疗法治疗五年后，Veneklase情况良好。他的家人说他很健康，茁壮成长，有望恢复丰富多彩的生活。

现在这种疗法已经获得了FDA的批准，该医院将成为世界上四家能够进行这种治疗的医院之一。

转自：“科研腔”微信公众号

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