中国汉族人群MBL2基因多态性及MBL水平与扩张型心肌病的相关性 | BMC Medical Genomics

背景

据报道，甘露糖结合凝集素2（MBL2）基因多态性和表达水平与扩张型心肌病（DCM）相关。本研究旨在探讨MBL2基因多态性与扩张型心肌病发病机制之间的潜在关联。

方法

对中国西南地区 440 名 DCM 患者和 532 名对照者的 MBL2 基因的 5 个单核苷酸多态性 (SNP) 进行了基因分型。采用荧光素酶报告实验检测不同基因型的转录活性。测量MBL血清水平、左室射血分数（LVEF）和左室舒张末期下径（LVEDD）。

结果

与rs11003125 G等位基因相比，rs11003125 C等位基因增加了MBL2启动子的转录活性。与 rs11003125 CG 和 GG 携带者相比，rs11003125 CC 携带者的 MBL 血清水平、LVEF 和 LVEDD 均较高。

结论

我们的研究首先揭示了DCM与MBL2 多态性血清 以及MBL 水平与相关。MBL2 rs11003125 中的等位基因 C 可能上调 MBL 的表达水平。高血清 MBL 水平可能是 DCM 发病机制的保护因素。

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Association of MBL2 gene polymorphisms and MBL levels with dilated cardiomyopathy in a Chinese Han population

转自：“BMC科研永不止步”微信公众号

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