影响大脑头骨形状的遗传基因

颅穹窿（The cranial vault）是头部上方的球形部分，由包围和保护大脑的扁平板状骨骼形成，其大小和形状在不同人群中具有相当大的差异。11月16日，一项发表于《自然·通讯》（Nature Communications）杂志的研究或有助于解释人类头部形状的多样性，并为影响头骨的遗传基础提供重要线索，比如颅缝闭锁。

研究人员对6000多名青少年进行了磁共振（MRI）扫描，提取出对应的颅穹窿3D表面。随后，他们将三维颅穹窿表面划分为较小的亚结构，量化这些亚结构的形状，并混合多变量全基因分析了超过1000万个遗传变异。研究人员确定了30个与头部形状不同方面相关的基因组位点，其中29个以前没有报道过。他们发现，许多明显相关的基因位点都位于在头部和面部早期形成以及骨骼发育调节中起关键作用的基因附近。其中，RUNX2基因及其附近的变异与头骨形状的多个方面有关，RUNX2基因是协调头骨发育的主要角色，会影响整个颅穹窿，还有其他基因会有更多的局部影响。研究人员还比较了欧洲、非洲和美洲原住民祖先的头部形状在这30个基因组区域的相关性，发现大多数遗传学关联在这些祖先群体中是共享的。（DOI：10.1038/s41467-023-43237-8）

转自：“鲸锐学术”微信公众号

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