遗传性心脏病的基因治疗新策略

致心律失常性心肌病（ACM）是一类以心律失常为特征的遗传性心脏病。目前ACM缺乏根治的手段，患者的心脏功能不断恶化，最终可导致心力衰竭。现在，一种基因疗法有望为ACM提供“一次治疗，终生治愈”的新型策略。该研究发表于《自然-心血管研究》。亲血小板蛋白2（PKP2）基因是ACM中最常受影响的基因。最新研究发现，通过腺相关病毒将正常的PKP2递送至患者的心肌细胞，不仅可以恢复PKP2的水平，还能提升其他连接蛋白的水平——这些蛋白为相邻心肌细胞提供了结构上的连接，并保证心肌细胞同步收缩，使得心脏正常泵血。小鼠实验证实，该策略能够恢复心脏的完整结构与功能。作者指出，明年将开始多项临床试验，以探索该策略对于治疗PKP2突变的ACM患者的临床潜力。（DOI：10.1038/s44161-023-00378-9）

转自：“鲸锐学术”微信公众号

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