基因检测 · 基因检测可能使部分高风险女性接受不必要的乳房手术
2023/9/18 15:49:47 阅读：32 发布者：
近日，一项发表于《电子临床医学杂志》（eClinical Medicine）的研究表明，如果没有近亲患有乳腺癌，携带 BRCA 致病基因的女性患乳腺癌的风险可能低于20％。但是，她们可能会被告知乳腺癌的患病风险高达60-80％，因而可能接受了不必要的乳房手术。
研究人员分析了 454,712 名英国生物银行（Biobank）研究参与者的外显子组序列和临床数据。他们发现，如果仅携带一种 BRCA 致病基因，参与者在 60 岁时的乳腺癌风险分别为 18%（携带 BRCA2）和 23%（携带 BRCA1）；如果同时其近亲中有人罹患乳腺癌，则该参与者到 60 岁时的乳腺癌患病风险会分别增加至 24%（携带 BRCA2）和 45%（携带 BRCA1）。该团队在研究林奇综合征（一种可能增加结肠癌和其他癌症风险的遗传疾病）的遗传风险时也发现了类似的结果。
这一发现对将基因测序作为普通人群疾病筛查的工具具有重要影响。目前，对遗传疾病的所有风险评估主要基于那些参加临床研究的相对高风险群体，因此，这类风险估算不一定适用于普通人群。研究人员表示，80％ 与 20％ 的乳腺癌风险差异可能会影响患者对患病的恐惧程度，以及是否进行乳腺癌手术的决策。因此，需要有研究评估疾病真实的风险水平，避免不必要的恐惧和困扰，同时帮助患者在是否需要进行手术等问题上做出更明智的决策。（eClinical Medicine、University of Exeter）
转自：“科研圈”微信公众号
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