文章导读
(Methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)亚甲基四氢叶酸还原酶是叶酸和1-碳代谢的关键酶。有研究显示 MTHFR在多种因素下影响(Homocysteine, Hcy)同型半胱氨酸代谢，而血清Hcy水平升高可能影响细胞内脂肪代谢，肝脏脂肪浸润增强，导致(Nonalcoholic fatty liver disease, NAFLD)非酒精性脂肪性肝病；有文献表明Hcy可显著增加动脉粥样硬化的风险，从而促进冠状动脉性心脏病(Coronary artery disease, CAD)的发生发展。然而，MTHFR多态性与CAD、NAFLD易感性之间的确切关系尚不清楚。本研究旨在探讨MTHFR rs1801131和rs1801133位点多态性与NAFLD和CAD的相关性，对临床诊治提供理论依据。
本研究纳入NAFLD组、CAD组、NAFLD合并CAD组及健康对照组，收集受试者的基本临床信息、生化指标、测量基本数据，采用PCR等方法进行MTHFR rs1801131和rs1801133基因型测定，应用统计软件对数据进行分析。
通过数据分析发现MTHFR rs1801131基因型和等位基因在不同组中的频率分布及临床特征无统计学意义，即MTHFR rs1801131基因多态性与NAFLD、CAD及NAFLD合并CAD的发病风险无明显相关性（表1、2）。
图1 MTHFR rs1801131基因型和等位基因在不同组中的频率分布
图2 MTHFR rs1801131不同基因型在不同组的临床特征
MTHFR rs1801131基因型和等位基因在不同组中的频率分布有统计学意义，并通过模型分析发现MTHFR rs1801133基因多态性的C等位基因与NAFLD合并CAD人群的易感性增加相关（表3、4）。
图3 MTHFR rs1801133基因型及等位基因在不同组中的频率分布
图4 MTHFR rs1801133 在不同组中不同基因模型下的回归模型分析
分析MTHFR rs1801131在不同组中的临床特征及生化指标，发现MTHFR rs1801133 CT基因型与NAFLD合并CAD患者FPG水平升高有关（表5、6）。
图5 MTHFR rs1801133纯合子与杂合子在合并组的临床资料及生化指标比较
图6 MTHFR rs1801133 C等位基因携带者与非携带者在合并组的临床资料及生化指标比较
结论展望
本研究旨在探讨MTHFR rs1801131和rs1801133位点多态性与NAFLD和CAD易感相关性，为临床诊治提供理论依据。而在相关研究中发现MTHFR位点多态性导致NAFLD、CAD等此类代谢性疾病的患病率急剧增加，为更好的解释它们之间的相关性，此研究更有价值，为易感人群提供预防及治疗方法。
本文“Methylenetetrahydrofolate Reductase Gene rs1801131 and rs1801133 Polymorphisms were Associated with Susceptibility to Coronary Artery Disease and Nonalcoholic Fatty Liver Disease”在期刊Gene Expression上发表。
引用本文
Song H, Zhao Z, Liu S, Li C, Zhou Y, Xin Y. Methylenetetrahydrofolate Reductase Gene rs1801131 and rs1801133 Polymorphisms were Associated with Susceptibility to Coronary Artery Disease and Nonalcoholic Fatty Liver Disease. Gene Expr. 2023;22(2):102-108. doi: 10.14218/GE.2022.00016S.
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原文链接：https://www.xiahepublishing.com/1555-3884/GE-2022-00016s
作者简介
通讯作者
辛永宁
教授，主任医师，博士研究生导师，青岛市拔尖人才。青岛市市立医院感染性疾病科主任。中华医学会肝病学分会第八届委员会脂肪肝和酒精性肝病学组委员、中华医学会肝病学分会第八届委员会终末期肝病学组委员、中华医学会肝病学分会第七届委员会青年委员、中华医学会肝病学分会遗传代谢性肝病协作组委员，全国疑难及重症肝病攻关协作组第三届全国委员、山东省肝病学分会副主任委员、青岛市医学会第四届肝病学分会主任委员；Journal of Clinical and Translational Hepatology编委，《中华肝脏病杂志》通讯编委；包括Liver International等多家SCI杂志审稿专家。长期从事NAFLD领域的临床与基础研究，主要致力于NAFLD遗传易感性、发病机制与临床防治研究，发表学术论文80余篇，相关代表作发表在Science Advances、Hepatology、Biomedicine & Pharmacotherapy、European Radiology、J Clin Transl Hepatol等国际权威期刊。
通讯作者
周永
副主任医师，硕士研究生导师，青岛市医药卫生优秀青年医学人才。现兼任中华中医药学会感染病分会委员、中国医师协会中西医结合医师分会肝病学专业委员会委员、山东中西医结合学会传染病专业委员会常务委员、青岛市医学会感染病学专科分会副主任委员、青岛市医学会肝病学分会青年委员会副主任委员等。擅长慢性病毒性肝炎长期治疗和安全性管理、肝硬化及并发症、脂肪肝等规范化和个体化诊疗。尤其在肝硬化门静脉高压、慢性肝病长期治疗和安全性管理等方面有丰富的临床经验。
第一作者
宋欢
硕士研究生，毕业于大连医科大学消化内科硕士，现就职于大连大学附属新华医院，主要从事消化系统疾病及肝脏疾病的相关研究。
转自：“华誉学术”微信公众号
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