冰人奥茨也秃顶？复旦大学王轲等揭示冰人奥茨表型与祖先之谜

1991年9月19日，德国登山游客西蒙夫妇（Helmut和Erika Simon）在意大利境内的阿尔卑斯山探险时无意间发现了一具在山谷冰雪中保存非常完整的尸体，这就是著名的“冰人奥兹”，后续研究证实这具尸体来自一个在5300年前被谋杀的古人类。

冰人奥茨是目前最古老、保存最完好的人类木乃伊。因冰封而完好保存的天然木乃伊具备少见的古代表型信息，为直接探索古代表型与基因型的相互关联提供珍贵的研究机会。十多年前，科学家开始尝试重建冰人奥茨基因组，并首次对木乃伊进行全基因测序的尝试，当时的研究结果显示该木乃伊与现代萨尔丁岛人具有密切关联。但当时的研究局限于尚不成熟的古DNA技术、有限的基因组质量和初期的测序技术。

2023年8月16日，复旦大学生命科学学院青年研究员王轲与德国马克斯-普朗克进化人类研究所、意大利Eurac研究中心木乃伊研究所合作，在 Cell 子刊 Cell Genomics 上发表楼题为：High coverage genome of the Tyrolean Iceman reveals unusually high Anatolian Farmer ancestry 的研究论文。

该研究以冰川木乃伊“冰人奥兹”为研究对象，构建高质量古代全基因组，解析冰人奥茨的遗传信息，精细化重建冰人奥茨的生前表型特征、并追溯其祖先来源。

精细化矫正了冰人的祖先来源，揭示其生前表型特征

近年来多项大规模古基因组研究揭示现代欧洲人的祖先来源，主要有三：本土狩猎采集者在约8000年前开始与来自中东农民混合，随后东欧的游牧人群在4900年前左右向西迁混入当地人群。而相比较同时期的史前欧洲人，冰人奥茨呈现出最高的中东早期安那托利亚农民的基因成分（>90%），排除了先前研究中报道的游牧基因成分的存在。相反的，本研究提供新证据发现此前游牧祖源成分的误判来源于此前发表古基因组数据中的现代DNA污染。

该发现意味着冰人奥茨可能来自于一个相对与世隔绝的群体，该群体的祖先可能由中东安那托利亚直接迁徙而来，与东欧游牧人群完全无交流，与当地狩猎采集人群存在非常少的基因交流。

矫正了此前对于冰人奥茨的表型认识

与先前的报道相反，该研究依据基于高质量冰人奥茨基因组的分析结果显示，他携带有男性特异秃顶的风险基因，并且在去世之时就可能已经秃顶，这一发现与木乃伊本身头顶稀疏的毛发现象吻合，从遗传学角度解释了木乃伊上可观测到的表型特征。

同时，该研究探究了冰人奥茨的肤色深浅，通过对比古代与现代欧罗巴人群间的多基因风险评估分数发现，冰人奥茨于体质人类学上虽属于欧罗巴人群，但他具备相对深的肤色。先前的研究推测木乃伊本身的深肤色来源于冰封期间带来的色素沉淀，但本研究发现我们所可观测到的较深肤色可能即为冰人奥茨的原始肤色。

同时，该研究发现冰人奥茨也具备糖尿病、肥胖相关的风险基因位点，但这些风险基因位点并未带来木乃伊上肉眼可见的表型特征。

该研究工作由复旦大学生命科学学院青年研究员王轲，与德国马克斯-普朗克进化人类研究所、意大利Eurac研究中心木乃伊研究所的合作者，多年合作共同完成。

论文链接：

https://doi.org/10.1016/j.xgen.2023.100377

转自：“生物世界”微信公众号

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