GE | MTHFR rs1801131和rs1801133位点多态性与非酒精性脂肪性肝病及冠心病的易感相关性

文章导读

(Methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)亚甲基四氢叶酸还原酶是叶酸和1-碳代谢的关键酶。有研究显示 MTHFR在多种因素下影响(Homocysteine, Hcy)同型半胱氨酸代谢，而血清Hcy水平升高可能影响细胞内脂肪代谢，肝脏脂肪浸润增强，导致(Nonalcoholic fatty liver disease, NAFLD)非酒精性脂肪性肝病；有文献表明Hcy可显著增加动脉粥样硬化的风险，从而促进冠状动脉性心脏病(Coronary artery disease, CAD)的发生发展。然而，MTHFR多态性与CAD、NAFLD易感性之间的确切关系尚不清楚。本研究旨在探讨MTHFR rs1801131和rs1801133位点多态性与NAFLD和CAD的相关性，对临床诊治提供理论依据。

本研究纳入NAFLD组、CAD组、NAFLD合并CAD组及健康对照组，收集受试者的基本临床信息、生化指标、测量基本数据，采用PCR等方法进行MTHFR rs1801131和rs1801133基因型测定，应用统计软件对数据进行分析。

通过数据分析发现MTHFR rs1801131基因型和等位基因在不同组中的频率分布及临床特征无统计学意义，即MTHFR rs1801131基因多态性与NAFLD、CAD及NAFLD合并CAD的发病风险无明显相关性（表1、2）。

图1 MTHFR rs1801131基因型和等位基因在不同组中的频率分布

图2 MTHFR rs1801131不同基因型在不同组的临床特征

MTHFR rs1801131基因型和等位基因在不同组中的频率分布有统计学意义，并通过模型分析发现MTHFR rs1801133基因多态性的C等位基因与NAFLD合并CAD人群的易感性增加相关（表3、4）。

图3 MTHFR rs1801133基因型及等位基因在不同组中的频率分布

图4 MTHFR rs1801133 在不同组中不同基因模型下的回归模型分析

分析MTHFR rs1801131在不同组中的临床特征及生化指标，发现MTHFR rs1801133 CT基因型与NAFLD合并CAD患者FPG水平升高有关（表5、6）。

图5 MTHFR rs1801133纯合子与杂合子在合并组的临床资料及生化指标比较

图6 MTHFR rs1801133 C等位基因携带者与非携带者在合并组的临床资料及生化指标比较

结论展望

本研究旨在探讨MTHFR rs1801131和rs1801133位点多态性与NAFLD和CAD易感相关性，为临床诊治提供理论依据。而在相关研究中发现MTHFR位点多态性导致NAFLD、CAD等此类代谢性疾病的患病率急剧增加，为更好的解释它们之间的相关性，此研究更有价值，为易感人群提供预防及治疗方法。

本文“Methylenetetrahydrofolate Reductase Gene rs1801131 and rs1801133 Polymorphisms were Associated with Susceptibility to Coronary Artery Disease and Nonalcoholic Fatty Liver Disease”在期刊Gene Expression上发表，DOI：10.14218/GE.2022.00016S

投稿：2022年11月18日；修回：2023年1月5日；接受：2023年4月10日；上线：2023年5月11日

原文链接：https://www.xiahepublishing.com/m/1555-3884/GE-2022-00016s

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