Nature 重磅｜60多个拟南芥着丝粒序列组装揭示卫星序列和转座子的快速循环可促进物种的形成

以下文章来源于Mol Plant植物科学 ，作者SCI Shi

2023年5月17日，Nature在线发表了英国剑桥大学Ian R. Henderson、德国马普生物学研究所Detlef Weigel和英国萨塞克斯大学Alexandros Bousios联合团队及其合作者题为“Cycles of satellite and transposon evolution in Arabidopsis centromeres”的研究论文。该研究组装了66个Arabidopsis thaliana种质和2个Arabidopsis lyrata种质的346着丝粒序列，显示了它们具有显著的种内和种间多样性；并揭示通过卫星序列的同质化可介导着丝粒阵列中转座子入侵和清除的快速循环，从而推动着丝粒进化并最终促进物种的形成。

https://doi.org/10.1038/s41586-023-06062-z

着丝粒对于细胞分裂、CENH3或CENPA组蛋白核小体的加载、着丝粒形成和染色体分离都至关重要。尽管着丝粒的功能保守，但它们的大小和结构在不同物种中是存在差异的。要理解这种矛盾，需要先了解着丝粒的多样性是如何产生的，是否反映了古老的跨物种变异，或者是物种形成后的快速分化。无论是植物还是动物，着丝粒的组装一直具有挑战性，因为它们通常由复杂的串联重复阵列组成。随着长读长DNA测序技术的进步，如PacBio高保真（HiFi）和牛津纳米孔技术（ONT），复杂的着丝粒组装现在已经成为可能，并实现了人类和拟南芥的端粒到端粒的完整基因组图谱。然而，种内着丝粒多样性如何与种间着丝粒的快速进化相关联，尚不清楚。

为了回答上述问题，该研究组装了66个Arabidopsis thaliana种质的着丝粒序列，并显示它们表现出显著的种内多样性。对着丝粒序列集合分析，该研究发现，除了137,520个较短的159-bp重复序列（AthCEN159，原称CEN160）之外，还存在5,345,259个拷贝的~178-bp着丝粒卫星重复序列（AthCEN178，原称CEN180）。AthCEN178卫星重复阵列周围的遗传变异表明，同一AthCEN178组的着丝粒通常嵌入跨着丝粒的单倍型连锁块中（Figure 1）。

Figure 1. A. thaliana泛着丝粒组的高度遗传多样性

串联复制是着丝粒卫星重复序列进化的一个重要模式，并导致植物中的高阶重复（HORs）。该研究发现，这些着丝粒卫星重复序列与介导卫星序列进化的姐妹染色单体间的单向基因转换或不等交叉一致，且AthCEN178重组和HOR形成在着丝粒内和着丝粒间的速率存在异质性。进一步研究发现，A. thaliana着丝粒内的遗传和表观遗传信息与CENH3富集之间的相互作用一致（Figure 2）。

Figure 2. A. thaliana着丝粒阵列的动态遗传和表观遗传进化

Col-0基因组显示，着丝粒卫星重复阵列中存在ATHILA反转录转座子；该研究发现，大部分（90%）的非卫星着丝粒序列由ATHILA元素组成，表明A. thaliana卫星重复阵列被偏中心的ATHILA广泛定植。研究人员由此提出了一个模型，AthCEN178均质化途径可用于清除A. thaliana着丝粒卫星阵列中的ATHILA元素（Figure 3）。

Figure 3. ATHILA反转录转座子对A. thaliana卫星重复阵列的入侵

为了进一步研究拟南芥种间着丝粒的差异性，该研究加入了2个Arabidopsis lyrata种质的着丝粒序列，并显示它们表现出显著的种间多样性，且着丝粒序列的变化更为极端；表明着丝粒序列的种间快速进化。

基本以上结果，研究人员提出了卫星序列同质化和ATHILA反转录转座子入侵介导着丝粒进化循环的模型：拟南芥着丝粒阵列中的ATHILA多样性表明存在一个高水平反转录转座子状态和低水平反转录转座子状态之间的循环，ATHILA表达可诱导病毒样颗粒，并整合入侵到着丝粒中；同时，卫星重复阵列通过同源重组，可诱导着丝粒内重复、卫星序列同质化和ATHILA的清除（Figure 4）。

Figure 4. 卫星序列和反转录转座子介导着丝粒进化循环的模型

转自：“植物生物技术Pbj”微信公众号

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