Hortic Res | 北京林业大学构建多倍体群体遗传学解析模型

多倍体（polyploidy）一直被认为是植物进化的驱动力，许多园艺植物，如月季和菊花等，都是多倍体，具有非常重要的观赏和经济价值。随着高通量测序技术的发展，研究者对多倍体基因组的结构和功能，以及复杂性状的遗传调控机理有了更为深入的认识，但对于多倍体如何形成与进化的重大学术问题仍很不清晰。哈迪-温伯格平衡（Hardy-Weinberg equilibrium，HWE）检验是研究群体遗传变异的重要方法；自从早期遗传学家发现HWE以来，它就成为推断二倍体群体遗传变异不可或缺的工具。然而，如何利用HWE检验多倍体种群的遗传变异和动态进化问题一直悬而未决，缺少多倍体HWE推断的理论基础与高效的统计算法。

近日，Horticulture Research 在线发表了北京林业大学国家花卉工程技术研究中心与计算生物学中心题为Asymptotic tests for Hardy-Weinberg equilibrium in hexaploids的研究成果。研究人员攻克了将HWE引入多倍体群体遗传学研究的关键障碍。哈迪-温伯格定理表明，二倍体群体在没有进化干扰的情况下，经过随机交配一代就能达到遗传平衡。美国著名遗传学家H. Geiringer早在上世纪中叶就指出HWE在多倍体中是不成立的，它需要多个世代的群体交配才有可能达到平衡。研究人员使用孟德尔遗传定律和群体遗传学理论相结合的方法，推导出一个简单的数学模型，发现多倍体不能准确达到平衡，而只能无限趋向平衡。研究人员把这个平衡定义为“渐近哈迪-温伯格平衡（asymptotic Hardy-Weinberg equilibrium, aHWE）”。对同源多倍体而言，双减数分裂（double reduction）对多倍体达到aHWE的影响很小，但会影响aHWE下基因型频率的变化，这表明双减数分裂是多倍体物种进化的驱动因素。

研究人员在国际上首次推导出检验多倍体aHWE的计算方法，并开发了一个相应R软件包，该方法不仅在标记信息量缺乏的情况下，能准确检验与发现遗传不平衡的存在，还能估算同源多倍体双减数分裂的大小，通过结合递归方程来检验双减数分裂的显著性及对基因型频率的影响。研究人员利用计算机模拟，对aHWE检验方法的统计性质进行深入分析，确定了该方法能有效应用的样本大小与实验设计。通过分析日本园艺植物学家Akemi Ohmiya教授提供的同源六倍体菊花数据，研究人员证实了该方法的生物学有效性，其研究结果为鉴定多倍体菊花群体遗传变异的特征，系统解析其遗传进化与环境适应性等问题奠定了重要研究基础。

该研究是由北京林业大学国家花卉工程技术研究中心与计算生物学中心的师生合作完成，园林学院孙丽丹教授为该论文通讯作者，生物学院在读博士研究生王静为论文的第一作者。该研究得到国家林草科技青年拔尖人才项目（No.2020132608）、国家自然科学基金面上项目（No.31870689）和十三五国家重点研发计划项目（2018YFD1000401）的资助。

文章链接：https://doi.org/10.1093/hr/uhac104

转自：植物科学最前沿

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