印度关于心脏离子通道病的基因突变研究 | Human Genomics

发表期刊：Human Genomics

论文标题：心脏离子通道病的基因突变解读：来自1029名印度健康人的基因组学数据 (1029 genomes of self-declared healthy individuals from India reveal prevalent and clinically relevant cardiac ion channelopathy variants)

通讯作者：Vinod Scaria & Sridhar Sivasubbu

第一作者：Anjali Bajaj

DOI：10.1186/s40246-022-00402-2

发表日期：2022年8月5日

心脏离子通道病的发病率和遗传谱均表现出人群特异性差异。本文旨在了解印度心脏离子通道病相关基因变异的谱系，其特征是具有遗传多样性的人群，而目前对此研究大多不足。

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我们利用IndiGenomes数据集作为模板（包含1029个自称健康个体的全基因组），筛选出36个已知会导致心脏离子通道病的基因变异。在分析186782个突变后，我们筛选出470个被确定为可能致病的突变（440个非同义突变，30个突变可预测功能缺失）。这些突变中约有26%（124/470）为印度人群特有，因为它们在全球人群数据集和已发表的文献中未被报道。根据ACMG/AMP指南对470个突变进行分类，发现13个致病/可能致病（P/LP）的突变出现在19人身上（19/1029）。利用外显子测序对一个独立的心脏离子通道病队列中的53名先证者进一步检测，发现前述13个P/LP突变中的3个（3/13）。在KCNQ1、KCNH2和CASQ2基因中分别发现了p.G179Sfs*62、p.R823W和c.420 + 2 T > C突变，验证了P/LP突变在临床适用性和大规模人群分析方面的意义。

在1029名自称健康的印度人中，本文进行了ACMG/AMP分类的心脏离子通道病突变的汇总。基因型患病率保守估计为0.9-1.8%，这对印度这样一个人口众多的国家来说是一个巨大的公共卫生负担。在大多数情况下，这些疾病是可以控制的，心脏猝死的风险可以通过合适的生活方式改变以及治疗方案/临床干预来抑制。心脏离子通道病患者队列证实了我们所发现的突变的临床效用。本文研究强调了大规模人群筛查的必要性，以确定高危人群并采取预防措施。然而，考虑到其他影响心脏离子通道病风险的因素，我们建议进行谨慎的临床解读。

转自：“BMC科研永不止步”微信公众号

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