西北农林科技大学王小龙等团队揭示野羊向家山羊的基因渗入帮助其快速适应高原环境

青藏高原被誉为“地球第三极”，其寒冷、低氧、低压和强紫外线的极端环境造就了其独特的生物多样性。伴随着人类迁徙与生产活动，一批家养动物也逐渐适应了高原恶劣的生存环境，成为藏区居民不可或缺的生产和生活资料。解析高原家畜对极端环境适应的遗传机制，不仅能够揭示高原环境与遗传发育的相互作用机制，还有助于青藏高原动物遗传资源挖掘与保护利用，为高原家畜遗传改良提供理论指导。

山羊是最早被驯化的家畜之一。大约11000年前，山羊在新月沃地被成功驯化，并伴随着人类迁徙扩散到了世界的各个角落。研究表明，山羊迟至约3000-5000年前才迁徙至青藏高原，然而山羊如何在短期内快速适应高原严酷恶劣的环境仍然是未解之谜。

2022年11月16日，西北农林科技大学王小龙教授和姜雨教授、国际家畜研究所Jian-Lin Han教授等多家单位合作在Molecular Biology and Evolution 杂志在线发表题为“Markhor-derived introgression of a genomic region encompassing PAPSS2 confers high-altitude adaptability in Tibetan goats”的研究论文，该研究报告了西藏山羊基因组中的一个新的受选择基因PAPSS2，并通过进一步分析发现，该基因源于山羊在高原地区的一种近缘物种的基因渗入，这一远古时期的基因渗入事件帮助山羊在早期快速适应了高原严酷的自然环境。

基因渗入分析及示意图（图源自Molecular Biology and Evolution ）

基因交流是家养动物适应性进化的一个重要机制。在这项研究中，研究团队通过对全球不同海拔分布的661个家山羊、野生山羊和古代山羊基因组及104 个转录组数据进行分析，并利用 PacBio HiFi数据组装了一个染色体水平的藏山羊参考基因组。在定位到关键的受选择基因PAPSS2后，项目组使用CRISPR/Cas9方法在细胞中进一步验证了PAPSS2基因的功能。项目组利用目前最大规模的山羊基因组数据，揭示了PAPSS2基因不仅是山羊高海拔适应的最显著基因，也是基因渗入分析中的最显著基因。

分析发现，西藏山羊PAPSS2基因的单倍型来源于捻角山羊（C. falconeri）的遗传渗入，且该渗入仅存在于高海拔山羊基因组中。捻角山羊是巴基斯坦的“国宝”，分布于喜马拉雅山脉及其周边的高海拔地区。该研究在基因组水平对西藏山羊遗传资源进行了系统评估，揭示了西藏山羊高原适应的潜在遗传机制，进一步支持了野生近缘种间的基因渗入对家畜快速适应极端环境具有重要作用，对高原家畜遗传资源的挖掘、保护和利用及遗传改良均具有重要指导意义。

野生捻角山羊（图源自Wikipedia: Rufus46 ）

西藏农牧科学院、四川农业大学、新疆农垦科学院、瑞士苏黎世联邦理工学院、加州大学圣塔克鲁兹分校、蒙古国生命科学大学、北京动物园等机构参与了该工作。该研究得到了国家重点研发计划、西藏重点研发计划、国家自然科学基金、CAAS-ILRI基金等项目及西北农林科技大学高性能计算平台的支持。

文章链接：

https://doi.org/10.1093/molbev/msac253

转自：“iNature”微信公众号

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