科普│遗传学之父孟德尔的遗传规律发现历程

格雷戈尔（约翰）孟德尔（1822-1884），奥地利籍生物学家，遗传学的开创者。在1865年的讲座以及1866年发表的论文中，他首次向大家介绍他的豌豆杂交实验，该实验极富启发性，至今仍被用来教授遗传学。教科书简单地说，孟德尔用豌豆杂交实验来研究遗传规律。在孟德尔诞辰200周年之际，来自荷兰与英国的科学家联合在Nature Genetics发表了题为“How did Mendel arrive at his discoveries?”的文章，我们共同回顾他的一生，来看看他是如何得出他的结论的。

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孟德尔的目标和工作方法

在1866年的论文中，孟德尔以极简的方式对实验进行了描述。他观察到两个不同表型的父母本正反交时，F1代表现出来的表型一致。因此孟德尔着力研究F2代以及后代的组成。然后，孟德尔强调了使用豌豆作为实验材料的重要性。孟德尔描述了7对常用的豌豆性状：花的颜色、成熟豆荚的形状、未成熟豆荚的颜色、花的位置、茎长的差异、种子的颜色（黄色与绿色）和形状（圆形与皱纹）。

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加特纳的书为孟德尔的工作提供了知识背景

学者们普遍认为，孟德尔的灵感来自于卡尔弗里德里希·加特纳（Carl Friedrich Gärtner）于1849年出版的关于植物杂交的伟大著作《植物王国杂交的实验和观察》。在这本书中，加特纳描述了大约10,000种实验植物的杂交。孟德尔的抄本中写满了注释，证明了他对此著作的仔细研究。在最后几页，孟德尔用12行注释记录了五种不同豌豆物种的特征。

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孟德尔的基因学研究来自蔬菜育种计划

1861年7月，一篇报道赞扬了孟德尔通过人工杂交获得的豌豆、豆类和黄瓜的产量和味道。由此可见孟德尔既有蔬菜育种计划，也有纯科学研究计划。

孟德尔生活的修道院里，有许多与动物饲养以及园艺相关的传统。这一定程度上也说明纯科学研究也可以来源于日常的植物育种活动。Beadle于1965年提出，孟德尔可能不需要先进的科学理论，就可以在他日常的杂交实验中得出种子性状（颜色和形状）呈现3:1分离比的结论。图3显示了F1植物中亲本（P）的种子颜色和形状不同。孟德尔可以在F1植物上对F2代的种子表型进行计数。其中，圆形豌豆与皱纹豌豆的比例分别为30:7，与3:1相接近，但显然需要更多F1植株的种子进行统计。

在后续长达8年实验中，孟德尔开展了大规模的研究，至少种植了24,000株植物。为了探究植物的其它性状是否也存在如此规律，孟德尔对豌豆7对性状进行再次分析，在F2代中显性性状和隐性性状分离比总是接近3:1。

其他研究人员也分析过豌豆的种子颜色和形状，但他们都没有揭示出3:1的分离比率。孟德尔熟悉实验测量和组合理论，并了解变化和随机性等现象。因此，孟德尔的成功与他对数字的敏感度以及一丝不苟的精神有密切关系。

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细胞学理论

在1854年，孟德尔的研究开始时，开花植物受精的细胞学机制仍不清晰。当时大多数研究人员认为胚胎是在卵细胞与花粉管接触后，从卵细胞发育而来的。1858年，孟德尔的朋友约翰·纳夫（Johann Nave）做了题为“关于藻类的发育和繁殖”的讲座。纳夫提出最新的发现，藻类的有性生殖可能是一个雄配子与卵细胞的结合过程。虽然我们对纳夫的了解甚少，但很明显，纳夫的发现帮助了孟德尔对植物育种工作的探究。孟德尔提出，杂种植株产生相等数量的两种生殖细胞。其中一个花粉粒随机与一个卵细胞结合，导致形成一个细胞（现在的合子）。

孟德尔遗传规律在问世之初一直被科学界质疑。因为孟德尔的理论推翻了当时颇受支持的“融合遗传”理论。直到1900年，即孟德尔去世16年后（他的论文发表35年后），荷兰、德国和奥地利的三位科学家经过各自的实验，才分别重新证实了孟德尔定律，世界终于认识到了孟德尔发现的划时代的科学意义。可见孟德尔提出的观点比他的时代领先几十年，这使他成为遗传学的创始人。这一事件也标志着现代遗传学的诞生。

参考文献：

1.Dijk PJ,et al.How did Mendel arrive at his discoveries?Nature genetic,266.

2. 傅继梁. 神父孟德尔的科学大师风采——纪念孟德尔诞辰190周年[J]. 科学, 2012, 64(4):4.

转自：植物科学最前沿

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